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가족성 고지혈증이란 무엇인가요?
가족성 고지혈증은 LDL 콜레스테롤의 대사에 중요한 역할을 담당하는 LDL 콜레스테롤 수용체 유전자의 돌연변이나 이상 기능에 의한 질환입니다. LDL 콜레스테롤 수용체가 제대로 만들어지지 않거나 기능이 약한 수용체들이 만들어지는 경우로서, 혈액 중에 LDL 콜레스테롤이 매우 높게 유지됩니다. 가족성 고지혈증이 있는 경우 죽상경화성 심혈관질환이 잘 발생하는데, 젊은 연령일 때부터 나타날 수 있으며, 상염색체 우성 유전방식으로 유전됩니다.
가족성 고지혈증 외에도 여러 유전적인 고지혈증 질환이 있습니다.
반면 유전자 이상이 없는 상황에서도 일부 가족들의 특별한 고지방식 생활 습관에 의해 가족 모두 고지혈증이 나타날 수 있습니다. 즉, 고지혈증은 유전적, 환경적 요인에 의해 모두 발생할 수 있습니다.
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