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산회질소와 건강

고지혈증은 유전인가요?

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고지혈증은 유전인가요?

고지혈증에는 유전적인 요인이 작용합니다.
대표적인 유전성 고지혈증으로 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia)이 있습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 상염색체 우성 유전을 하며, 혈중 콜레스테롤 수치가 300~500mg/dL 이상으로 증가하고, 콜레스테롤의 피부침착(皮膚沈着)에 의해 아킬레스건과 손가락 관절에 건황색종(腱黃色腫, tendon xanthoma)이 관찰되는 경우도 있습니다.
적절하게 치료하지 않을 경우 죽상동맥경화에 의한 심뇌혈관질환으로 60세 이전에 사망할 위험이 증가하며, 특히 30세 이전의 젊은 나이에도 심근경색증, 뇌졸중 등 혈관질환이 발생할 가능성이 높아 조기 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.
가족성 고콜레스테롤혈증은 유전적 콜레스테롤 대사 이상에 의한 것이므로 환자의 다른 가족들에게서도 발생하는 경우가 많습니다. 그러므로 가족 모두 검사를 받아야 합니다. 가족성 고콜레스테롤혈증 외에도 다양한 유전적 이상에 의한 고지혈증이 존재하므로, 젊은 나이에 죽상동맥경화에 의한 심뇌혈관질환이 발생한 가족력이 있거나 콜레스테롤 및 중성지방의 수치가 과도하게 높은 경우에는 전문가의 진료를 받아야 합니다.
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